Existen muchas preguntas que durante el embarazo una futura madre se hace, pues lo más importante desde ese momento será la salud de su bebé. Y al referirnos al Síndrome de Down son muchas las dudas que surgen… ¿Cómo sé si mi bebé viene con Síndrome de Down?, ¿Qué causa el Síndrome de Down?, ¿Cómo detecto el Síndrome de Down en el embarazo?, ¿Cómo evito que mi bebé nazca con Síndrome de Down?, ¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Down en el embarazo?

Algunas de estas preguntas pueden resolverse y las iremos tocando en otros artículos, pero lo cierto es que hay padres que se cuestionan si algunos signos como náuseas, fiebre, inflamación, ausencia o exceso de movimiento en un bebé entre otros pueden ser indicativos de alguna enfermedad cromosómica como el Síndrome de Down (trisomía 21), bueno… les tenemos una noticia, en realidad no existen síntomas reportados o documentados medicamente que adviertan acerca de la presencia de la trisomía 21 (T21) en el embarazo.

Sin embargo existen estudios como los ultrasonidos que detectan algunos signos ecográficos que son frecuentes bajo esta condición desde el primer y segundo trimestre, como:

Alteraciones del corazón (cardiopatías): 50% de los fetos con síndrome de Down presentan una alteración en las cavidades del corazón al nacimiento (congénita) y alteración en el flujo sanguíneo.

Hueso de la nariz pequeño o ausente (Hipoplasia nasal): Ausencia del hueso de la nariz o hueso con longitud menor de 4,5 mm en la semana 20. Se encuentra en el 65% de los fetos con síndrome de Down y en el 1% a 3% de los fetos sin síndrome de Down.

Pliegue nucal mayor de 6 mm: Se encuentra aumentado en el 50% de los fetos con Síndrome de Down, pero también puede encontrarse en otras enfermedades; en el 2% a 8% de los fetos normales también se presenta.

Acortamiento de huesos largos (Fémur y/o húmero): Se detecta por ultrasonido en la semana 15 a 20 (por debajo del percentil 5 para la edad gestacional).

Estrechamiento intestinal (atresia duodenal): Se caracteriza por el hallazgo del signo de la doble burbuja en el abdomen del feto, acompañado de aumento del líquido amniótico (polihidramnios). Se presenta en el 40% de los casos con Síndrome de Down y en uno de cada cinco mil recién nacidos sanos.

Dilatación leve de estructuras renales (Hidronefrosis): Una dilatación pielocalicial (estructura renal) mayor de 4 mm detectada en la semana 20. La hidronefrosis se presenta en el 3.3% de los embarazos con Síndrome de Down.

Otras alteraciones: Retraso del crecimiento intrauterino temprano, aumento del tamaño de ventrículos del cerebro (Ventriculomegalia, entre 10 y 14 mm), braquicefalia, defectos estructurales fetales mayores, estrechamiento de esófago (atresia esofágica), arteria umbilical única, etcétera.

La identificación de estos marcadores ultrasonográficos para detectar alteraciones en el bebé (cromosomopatías fetales) en el primer y segundo trimestre de embarazo, requiere correlación con otros factores de riesgo como la historia clínica de la paciente, la edad materna (1 de cada 1000 embarazos presenta T21 a los 20 años vs 1 de cada 40 embarazos presenta T21 a los 42 años) y algunos otros estudios bioquímicos (Duotest, PaPPA-A, β-hCG).

Entonces ahora nos queda claro que no existen síntomas que identifiquen el Síndrome de Down, solo estudios que muestran signos ecográficos y marcadores bioquímicos, con tasas de detección que van del 60 al 90% y que además por si solos no son determinantes, pues para cualquier método de tamizaje prenatal se debe confirmar el resultado por métodos invasivos: punción (amniocentesis) y cariotipo (estudio de los cromosomas) para asegurar un diagnóstico definitivo.

Actualmente en México existen otro tipo de estudios prenatales, que utilizan tecnología de última generación para analizar el ADN fetal desde la semana 10 de embarazo, que permiten descartar Síndrome de Down con una precisión del 99.5%, entre otras anomalías cromosómicas que pueden afectar en menor o mayor grado la salud del bebé. Estas pruebas prenatales no son invasivas pues se realizan con solo una muestra de sangre tomada del brazo de la madre y se puede conocer el sexo del bebé. #PrenatalLifeTest

En realidad este estudio genético es considerado como el método de tamizaje prenatal más preciso para identificar Síndrome de Down. #ADNFetal #estudioprenatalADN #TamizajePrenatalADNFetal #PruebaPrenatalSindromeDown #EstudioEmbarazoSindromeDown

Recuerda que lo más importante es tener la tranquilidad de vivir tu embarazo con seguridad y nunca olvides consultar a tu médico si notas algún problema en tu embarazo.

Referencias:

Snijders RJ, et al. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group. Lancet 1998 Aug 1;352(9125):343-6 .

Snidjers RJ & Nicolaides KH. Ultrasond markers for fetal chromosomal defects. In Nicolaides KH (ed.). Frontiers in fetal medicine series. Parthenon Publishing Group. London 1996.

Nicolaides KH, et al. Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal abnormalities. Lancet 1992;340(8821):704-7.

Bencerraf B. Sonographic diagnosis of syndromes of the fetus. In sonography in Obstetrics and Gynecology. Fleischer A, Manning F, Romero R (eds.) Appleton & Lange, Fifth edition, 1996.

Lino Amor Calleja, Karina Solís Marín. Diagnostico ecográfico de la hidronefrosis fetal. Rev. Latin. Perinat. 16 (2) 2013.

Benacerraf BR, Mandell J, Estroff JA, Harlow BL, Frigoletto FD Jr. Fetal pyelectasis: a possible association with Down syndrome. Obstet Gynecol. 1990 Jul;76(1):58-60.