Los estudios prenatales brindan información oportuna, preparan a los padres de acuerdo al diagnóstico del bebé, ayudan a que la pareja junto con su médico decidan el mejor tiempo, forma y lugar de nacimiento y si es necesaria la presencia de algún médico especialista durante el parto.

Las pruebas de tamizaje prenatal permiten conocer si tu bebé tiene o no síndrome de Down, entre otros síndromes genéticos.

Sin embargo, existen varios tipos de tamizaje prenatal, métodos que varían en su capacidad de detección y riesgos para el bebé, por lo que resulta necesario que la pareja conozca las diferentes opciones, lo que les ayudará a tomar una mejor decisión.

Métodos invasivos de tamizaje prenatal

Cuando el riesgo es muy alto de presentar algún síndrome (mayor de 1 en 100) o se detectan malformaciones mayores se deben realizar directamente procedimientos invasivos.

Los métodos invasivos extraen tejido placentario (biopsia) o líquido amniótico (amniocentesis) de la cavidad donde está el bebé, estos son considerados procedimientos de diagnóstico prenatal y se deben realizar sólo en ciertas semanas del embarazo. Por ejemplo, la “biopsia de vellosidades coriónicas” entre las 10-14 semanas y “amniocentesis” entre las 15-20 semanas; ambos métodos tienen un riesgo de aborto o infecciones del 1-2%. Posteriormente se debe realizar un cultivo de las células (de tejido o líquido amniótico) con una técnica llamada cariotipo (estudio de cromosomas del bebé). El resultado tarda alrededor de 10 días y en el 1% pueden fallar por contaminación, poca cantidad, etc., en estos casos se necesitaría repetir la toma de muestra.

Métodos no invasivos de tamizaje prenatal

Los métodos no invasivos son métodos de tamizaje prenatal, es decir métodos diseñados para aplicarse a la población general y que pueden detectar y separar aquellos pacientes “en riesgo” de los individuos “sin riesgo”.  Los resultados de los métodos no invasivos pueden ser positivos o negativos, en caso de ser negativos no es necesario realizar otros estudios, en caso de ser positivos es necesario un estudio invasivo confirmatorio más cariotipo.

En los métodos no invasivos se toma en cuenta un factor que eleva el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down, la edad materna avanzada (mayor a 35 años). Las estadísticas hablan por sí solas: en madres menores de 30 años de edad alrededor de 1 de cada 1,000 embarazos resultan en el nacimiento de un bebé con síndrome de Down; en madres de 35 años de edad o más, este riesgo aumenta a 1 de cada 150 bebés y en mujeres con 42 años de edad el riesgo se eleva hasta 1 de cada 40 bebés con este síndrome. Sin embargo dado que las mujeres más jóvenes suelen tener más hijos, alrededor del 75–80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres jóvenes (15-29 años).

Los métodos no invasivos deben realizarse a determinadas edades gestacionales y pueden ser medidas fetales obtenidas por ultrasonido, pruebas sanguíneas que miden hormonas o estudios genéticos de ADN fetal, con diferentes tasas de detección para Síndrome Down.