Síndrome de Angelman: Una enfermedad rara que se detecta desde el embarazo

13 de Febrero 2020

El Síndrome de Angelman, es un desorden neurológico asociado a un retraso mental. Es una enfermedad de origen genético que ocasiona trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Se ha estimado que la frecuencia del Síndrome de Angelman es de alrededor de 1 por cada 15, 000 niños, por lo que constituye una enfermedad poco frecuente, de las hoy llamadas enfermedades raras.

En 1965, el Dr. Harry Angelman, un pediatra estadounidense fue el primero en darle forma al concepto del síndrome después de notar síntomas similares en numerosos pacientes. Él lo nombró “happy puppet syndrome” (síndrome de la marioneta feliz), inspirado en una pintura de Giovanni Francesco Caroto.

Investigadores de la Universidad de Florida del Colegio de Medicina lo renombraron “Síndrome de Angelman” cuando fue diagnosticado por primera vez en Estados Unidos en los 80.

¿Qué causa el síndrome de Angelman?

Alrededor de la mitad de los niños que presentan el síndrome tienen una pequeña deleción del brazo largo del cromosoma 15. En circunstancias raras, puede ser hereditario y es comúnmente relacionado con la falta o mal funcionamiento del gen UBE3A.

En el 11% de los casos, este gen muta. Raramente, este síndrome puede ser rastreado a ambas copias paternas del cromosoma 15. Si esto sucede, se le llama disomía uniparental.

Síntomas comunes del Síndrome de Angelman

  • Los primeros síntomas aparecen en el primer año de vida, una señal puede ser cuando el gateo o balbuceo no se están cumpliendo.
  • Los niños ocasionalmente tienen una cabeza ligeramente más pequeña, conocida como microcefalia además de algunas dificultades para comer y dormir, que pueden continuar hasta la edad adulta.
  • Entre los 2 y 3 años pueden comenzar a presentar convulsiones.
  • Extrema felicidad y comportamientos excitables, movimientos ajetreados y aleteo de manos.
  • Hipopigmentación -ojos, cabello y piel más claros.
  • Frecuentemente sus movimientos y equilibro son conocidos como ataxia.
  • Problemas en el lenguaje y el comportamiento que pueden ser controlados con medicamentos pero nunca realmente eliminados.

Tratamiento para el Síndrome de Angelman

El tratamiento para el Síndrome de Angelman incluye dosis controladas de medicamentos, así como también terapias físicas y de comportamiento.

Este tratamiento resulta exitoso para controlar la hiperactividad y ataxia. El lenguaje corporal tiende a cambiar para mejorar la comunicación. Cuando esta enfermedad rara es diagnosticada a corta edad, los tratamientos son mucho más exitosos aunque la atención personalizada de por vida para el paciente es necesaria.

El Síndrome de Angelman es una enfermedad rara que es posible detectar desde el embarazo

Esta enfermedad se suele diagnosticar entre los 3 y los 7 años, pues al momento de nacer o en los primeros meses de vida los problemas de desarrollo no son muy evidentes.

Una vez que se tiene la sospecha, el Síndrome de Angelman es diagnosticado con un examen genético de sangre en el que se detectan defectos, mutaciones o falta de cromosomas. Los padres también se realizan un diagnóstico para conocer la genética familiar y una posible causa.

Sin embargo con los avances en la tecnología, actualmente también existen estudios genéticos que lo detectan desde el embarazo para conocer la presencia de este y otros síndromes más comunes y de esta forma, preparar a los padres para recibir y dar tratamiento adecuado desde el inicio.

Pues con el cuidado necesario y una intervención temprana, la vida con el Síndrome de Angelman puede ser plena y divertida. Cuando los niños con el síndrome son llevados a terapia y tienen las condiciones necesarias para aprender a su propio ritmo, pueden conseguir exitosamente un funcionamiento cognitivo que les dure hasta la edad adulta.

Recuerda que desde el momento en que estás embarazada lo mejor es visitar a tu médico y sobre todo si sospechas que algo no está bien. La tranquilidad durante tu embarazo es lo más importante.

Life in Genomics.

FUENTE: http://www.fundacion1000.es/Sindrome-de-Angelman-Revision

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