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El Síndrome de Down, es una alteración cromosómica ocasionada por un error en la división celular que da lugar a un cromosoma 21 extra, en lugar de sólo 2 como es normal. Esta condición conduce a deficiencias tanto en la capacidad cognitiva como en el crecimiento físico y discapacidades del desarrollo que van desde leves a moderadas. Existen estudios a través de los cuales es posible detectar Síndrome de Down antes del nacimiento de un bebé.

Datos del INEGI (2010) refieren que el 5.1% de la población (5, 739, 270 personas) presentan algún grado de discapacidad.  La incidencia estimada a nivel mundial del síndrome de Down se sitúa entre 1/1.000-1.100 recién nacidos (OMS). Constituye la causa genética más común de retraso mental. Representa alta tasa de aborto espontáneo, solamente el 20-25% llega a sobrevivir al nacimiento.

Edad materna ¿realmente es un factor de riesgo?

Uno de los factores reconocidos que elevan la probabilidad de tener un bebé con Síndrome de Down es la edad materna avanzada. Así pues, el riesgo a una edad materna de 30 años es de 1 en 900 nacimientos, y a los 40 años aumenta de 10 en 1,000.

La relación con la edad materna es debida a la formación de células sexuales femeninas. Los óvulos inician su desarrollo en el tercer mes de vida in útero y la división de estas células es detenida hasta el inicio de la menstruación, lo que permite que la segregación de los cromosomas pueda alterarse. El 90% de los casos de trisomía 21 se origina en la primera división de células maternas; el restante 10% es de origen paterno.

No existen factores ambientales o del comportamiento de alguno de los padres que ocasione el Síndrome de Down.

Sin embargo las investigaciones confirman que:

• En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la madre.
• En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide.
• En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece.

Es importante mencionar que el riesgo no es exclusivo en mujeres mayores de 35 años, ya que se estima que el 80% de los nacimientos con síndrome de Down pertenecen a madres menores de 35 años, debido a que la mayor tasa de embarazos es de madres jóvenes.

La siguiente gráfica muestra la incidencia de Síndrome de Down de los 20 a los 49 años.

Actualmente existen estudios genéticos que son seguros para el bebé y para la madre, que analizan los cromosomas del bebé desde la semana 10 de embarazo y detectan síndromes como Down entre otros. El objetivo además de vivir un embarazo seguro y tranquilo, es asegurar un diagnóstico oportuno, reducir procedimientos invasivos innecesarios o buscar los posibles especialistas que se podrían necesitar por las propias complicaciones del padecimiento.

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Referencias:

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