¿Qué tipos de estudios prenatales existen en la actualidad?

La evolución en los estudios prenatales para el tamizaje y diagnóstico temprano de alguna enfermedad del bebé ha permitido cada vez más a los padres tomar decisiones acertadas durante el embarazo, así como prepararse para su llegada.

No obstante, en ocasiones es difícil tomar la mejor decisión respecto a qué método elegir entre el amplio espectro de posibilidades que existen hoy en día, partiendo desde el método más antiguo no invasivo como el ultrasonido, hasta métodos invasivos como la amniocentesis y el método de tamizaje no invasivo más reciente, el ADN fetal en sangre materna, una de las mejores opciones de cribado en la actualidad. Por lo que a continuación analizaremos los métodos que se encuentran disponibles en la actualidad.

Los estudios prenatales se dividen en dos ramos importantes:

  • De tamizaje (USG, bioquímicos y ADN fetal en sangre materna)
  • De diagnóstico (cariotipo)

Para los estudios de diagnóstico se requiere la toma de una muestra que se analizará y puede ser de vellosidades coriales, amniocitos o sangre de cordón umbilical, los nombres de los procedimientos de toma de muestra se conocen como biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis y cordocentesis.

Empezaremos con los estudios prenatales de tamizaje (no diagnósticos) y son considerados no invasivos, dentro de los cuales se encuentran:

1.- Ultrasonido

El Servicio Nacional de Salud (NHS por sus siglas en inglés) recomienda actualmente realizarse al menos dos ultrasonidos durante el embarazo; en el primer y segundo trimestre.

Al ultrasonido del primer trimestre, también se le conoce como ultrasonido genético, permite identificar un embarazo con alto riesgo de enfermedad relacionada con el número de cromosomas, por lo que se buscan de forma intencionada ciertos marcadores, la translucencia nucal (TN) es uno de los más importantes, una TN aumentada por sí sola tiene una tasa de detección del 69%, el hueso nasal el cual inicia su osificación a partir de la semana 11 tiene una tasa de detección del 60-65% , regurgitación tricuspídea y ducto venoso, entre otros.

Cuando se utilizan todos estos marcadores juntos su tasa de detección no supera el 90%.

2.- Marcadores bioquímicos

Es la medición de la concentración de varias hormonas en la circulación materna, durante el primer trimestre se miden la proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) y la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana (-hCG) conocido también como el Duotest, que junto con la medición de la TN se le conoce como tamiz combinado y tiene una tasa de detección del 86-96%.

Durante el segundo trimestre se miden 4 marcadores, conocido también como cuadruplemarcador; los marcadores a medir son la alfa-fetoproteína (AFP), estriol no conjugado (E-3), fracción total de la gonadotropina coriónica (hCG) y la inhibina A los cuales presentan una tasa de detección del 77%. Este se reserva para pacientes en quien no se pudo realizar el tamiz del 1º trimestre.

3.- Test prenatal no invasivo (NIPT)/ Prueba de ADN fetal libre de células

El Test prenatal no invasivo analiza el ADN fetal libre en sangre materna para detectar aneuploidías y/o microdeleciones; así como determinar el sexo fetal.

Se realiza a partir de una muestra de sangre tomada del brazo de la madre. Lo más importante es que este estudio es el método de tamizaje prenatal más preciso para Síndrome de Down con un 99.49% de detección, la tasa de detección más alta respecto a los otros métodos de tamizaje comentados previamente. Además permite la reducción del 89% de procedimientos invasivos, por lo que no existe ningún riesgo para el bebé ni para la madre y desde etapas tempranas de la gestación.

Asimismo, se ha demostrado está validado para la detección de S. Edwards (trisomía 18), S. Patau (trisomía 13), S. Klinefelter (XXY) y S. Turner (monosomía X).

4. Hibridación in situ con fluorescencia (FISH)

Este estudio utiliza la propiedad del ADN de estar conformado por dos cadenas que tienden a unirse, mediante secuencias de ADN (sondas) marcadas con señal fluorescente que son complementarias a ciertos segmentos del ADN en el genoma de un individuo, la sonda buscará su cadena complementaria y cuando la encuentre emitirá una señal de fluorescencia.

Ahora hablaremos de los estudios prenatales de diagnóstico, los cuales son:

1. Cariotipo

Es la representación gráfica de los cromosomas de un individuo ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño. En el caso del ser humano el número cromosómico es 46, por lo que un número mayor o menor es compatible con enfermedad, un ejemplo clásico es el Síndrome de Down o trisomía 21.

2. Análisis cromosómico de microarreglos de DNA (CMA)

Se trata de una técnica reciente de biología molecular que permite identificar alteraciones en el número de cromosomas, incluidas aquellas que son demasiado pequeñas para ser detectadas mediante un cariotipo convencional.
Previo a realizar este estudio, es necesario hacer un estudio genético que determine que la muestra a analizar corresponde a tejido del bebé y no de la madre para poder ofrecer resultados confiables.

Para realizar los estudios genéticos de diagnóstico se requiere primero tomar la muestra que se va analizar, como se mencionó previamente, puede ser de vellosidades coriales, amniocitos o sangre del cordón umbilical, ahora analizaremos las técnicas de toma de muestra.

1. Biopsia de vellosidades coriales

Se trata de un procedimiento invasivo llevado a cabo entre la semana 10 y 14 de gestación, este procedimiento implica la aspiración de tejido trofoblástico, guiándose a través de ultrasonido, el riesgo de pérdida fetal por esta técnica se estima en alrededor del 1%. Su ventaja es obtener un diagnóstico en etapas tempranas.

2.- Amniocentesis

Esta prueba invasiva requiere tomar una pequeña muestra de líquido amniótico vía transabdominal bajo guía de ultrasonido entre la semana 15 y 20 de gestación, tiempo considerado de menor riesgo para él bebe y la madre. El riesgo de pérdida fetal por este procedimiento va del 0.5 al 1%, aunque en manos experimentadas el riesgo es menor.

3.- Cordocentesis

Esta técnica invasiva realizada desde el primer trimestre de embarazo, implica la obtención de células de la placenta, líquido amniótico o sangre del cordón umbilical durante el embarazo, tiene un riesgo de pérdida fetal por complicaciones en la toma de la muestra que en manos experimentadas representa un 1.5% a 3%, la ventaja de este método es que se obtienen resultados de 2 a 3 días, sin embargo, el FISH se considera una prueba no diagnóstica.

Al final todas las técnicas de toma de muestra para confirmar un diagnóstico son invasivas y por tanto conllevan una tasa importante de pérdida gestacional, por lo que es importante que las mujeres sean adecuadamente asesoradas sobre el procedimiento, los riesgos, las razones por las que se recomienda y cuáles son las alternativas.

Los avances en la tecnología han permitido en la actualidad realizar el: Diagnóstico genético preimplantacional (PGD) y el tamizaje genético preimplatacional (TGP).

En el tamizaje genético preimplantacional, se requiere realizar fertilización in vitro de uno o varios óvulos y cuando se encuentre en fase de blastocisto se obtienen algunas células para su estudio, permitiendo identificar alteraciones en el número de cromosomas en embriones en desarrollo para tener la certeza de implantar un producto euploide (con número correcto de cromosomas)

El diagnóstico genético preimplantacional es un procedimiento que otorga una solución a las parejas que saben tienen un desorden genético identificado, ya que implica la generación de embriones mediante fertilización in vitro (FIV) luego del muestreo en la etapa de ocho células. El análisis genético se lleva a cabo el mismo día y solo se transfieren embriones que no se encuentren afectados con el desorden genético del progenitor, al útero.

Este procedimiento se ha utilizado con éxito para descartar anomalías cromosómicas, enfermedades monogénicas con herencia conocida ligada al X, autosómica recesiva y dominante, como fibrosis quística y enfermedad de Huntington entre otras.

Es importante en todo momento consultar con el médico tratante los beneficios y limitaciones de cada estudio para tomar las acciones adecuadas y elegir el mejor método de tamizaje prenatal.

En caso de requerir más información acerca de este estudio podemos asesorarle:

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