Todas las células de nuestro cuerpo tienen 46 cromosomas (excepto espermatozoide y óvulo) y son estas las estructuras en las cuales está contenida toda nuestra información genética. Las enfermedades causadas por alteraciones en el número de cromosomas pueden afectar en mayor o menor grado la salud de su bebé y pueden ser detectadas durante el embarazo.

Cuando estas alteraciones afectan el número de cromosomas se denominan aneuploidías; un claro ejemplo es el Síndrome de Down, donde en lugar de tener dos cromosomas número 21, hay tres cromosomas 21 (trisomía 21). En caso contrario también se puede perder todo un cromosoma completo causando también enfermedad, un ejemplo es el Síndrome de Turner. Sin embargo, en ocasiones se pierde una pequeña parte del cromosoma, a esto se le denomina microdeleción.

En los últimos 40 años se ha registrado un avance considerable para la detección de aneuploidías fetales, ya que la precisión en la detección aumentó al introducir el tamizaje materno de primer trimestre, el cual toma en cuenta varios factores como la edad materna, niveles séricos de marcadores fetoplacentarios y mediciones a través de ultrasonido, incrementando así al 85% el diagnóstico de Síndrome de Down (trisomía 21).

Con el advenimiento del aislamiento del ADN libre circulante (cfDNA), el tamizaje de aneuploidías durante el embarazo ha permitido un incremento en la sensibilidad y un valor predictivo positivo mayor para las enfermedades relacionadas, lo cual ha permitido atender de forma más eficaz a las pacientes con factores de riesgo.

El Test Prenatal No Invasivo (NIPT por sus siglas en inglés) de ADN fetal permite una detección de más del 99% para la trisomía 21 o Síndrome de Down, y un porcentaje ligeramente menor para otras aneuploidías (trisomía 13, trisomía 18, monosomía X, etc).

Al realizar un Test Prenatal no invasivo de ADN Fetal en sangre materna, la paciente obtendrá un informe detallado dirigido al médico tratante, explicando si se encuentran alteraciones en el número de cromosomas detectadas en su embarazo.

El reporte de resultados es clasificado en:
1) Aneuploidía o microdeleción No detectada: las alteraciones que analiza el estudio no fueron encontradas, sin embargo, no elimina la posibilidad de presentar otras enfermedades genéticas no analizadas.
2) Aneuploidía o microdeleción detectada: presencia de alteración en el número de cromosomas correspondiente a entidad sindromática.
3) Sospecha de aneuploidía o microdeleción: el resultado es sospechoso de ser anormal.

Los pacientes deben ser asesorados a fondo sobre los alcances y limitaciones del Test Prenatal No Invasivo de ADN fetal. En caso de un resultado positivo en este estudio prenatal, es decir, resultado con detección de alguna aneuploidía es necesario confirmar el resultado mediante técnicas invasivas (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales) antes de llevar a término un embarazo.

En conclusión, el Test Prenatal no invasivo de ADN Fetal debe ser ofrecido como un método de tamizaje de primera línea o como método de tamizaje prenatal contingente, el cuál propone su combinación con otros métodos convencionales.

El médico debe valorar al paciente de acuerdo a su nivel de riesgo, y decidir si el estudio del ADN fetal puede ser el estudio de tamizaje indicado en usted y de esta manera asegurar un diagnóstico oportuno y reducir el porcentaje de procedimientos invasivos innecesarios.

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Referencias:

– Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. Taylor-Phillips S, et al. BMJ Open 2016;6:e010002. doi:10.1136/bmjopen-2015-010002
– Chorionic Villus Sampling, Early Amniocentesis, and Termination of Pregnancy Without Diagnostic Testing: Comparison of Fetal Risk Following Positive Non-invasive Prenatal Testing. Craig M. Zelig, MD,1 Dana M. Knutzen, MS,2 Christopher S. Ennen, MD,1 Brad M. Dolinsky, MD,2 Peter G. Napolitano, MD MAY JOGC MAI 2016, http://dx.doi.org/10.1016/j.jogc.2016.03.006
– Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Sep;50(3):302-314. doi: 10.1002/uog.17484. Epub 2017 Jul 27.