Cuando nos referimos a los estudios genéticos utilizados para la detección de anomalías en el bebé durante el embarazo, hablamos de pruebas conocidas como NIPT (por sus siglas en inglés) o Estudio Prenatal No Invasivo de ADN fetal que analiza el genoma del bebé que circula en la sangre materna, para detectar de forma oportuna algunos de los síndromes más frecuentes como el Síndrome de Down entre otros. Se han comprobado los beneficios en países desarrollados como Estados Unidos y países europeos, extendiéndose a más de 60 países. Desde el 2011 más de un millón de mujeres embarazadas han sido analizadas en todo el mundo y es un hecho que en México se ha extendido su aplicación dentro de la medicina materno-fetal.

Durante décadas, investigadores y médicos buscaron el desarrollo de un método no invasivo para el diagnóstico prenatal, pudiendo en estos casos evitarse las técnicas invasivas.

Sin duda el NIPT está cambiando el paradigma actual del diagnóstico prenatal, por su alta especificidad y sensibilidad, convirtiéndose en el método de tamizaje prenatal más preciso para Síndrome de Down (99.49%) y reduciendo hasta 89% el uso de procedimientos invasivos.

Actualmente el NIPT es recomendado no sólo para mujeres con alto riesgo en el embarazo (es decir, riesgo elevado de que el bebé nazca con alguna alteración genética por razones hereditarias o ambientales, por edad materna, etc.), sino también para aquellas embarazadas sin riesgo alguno, es decir para mujeres que deseen conocer más al respecto de la salud de su bebé sin que haya necesariamente un riesgo comprobado o antecedente importante, siempre bajo la supervisión de su médico tratante.

En México en laboratorio Life in Genomics publicó un estudio donde se analizaron 720 muestras, encontrando que la principal indicación para NIPT es el marcador serológico o ultrasonido alterado (29.6%) junto con la edad materna (29%). El NIPT como método de tamizaje primario está siendo utilizado de forma frecuente (70.4%), aunque llama la atención la baja frecuencia del tamizaje contingente (combinación de los métodos de tamizaje convencionales y en caso de resultado positivo se hace el NIPT) con un 5.8%, siendo prescrito principalmente por médicos materno fetales.

De hecho, los últimos cuatro estudios, publicados en la revista The New England Journal of Medicine desde el 2014, uno de ellos con 15, 841 pacientes (Norton et al) y otro con 1, 914 pacientes (Bianchi et al) mencionan el valor de conocer las ventajas y desventajas de estudios no invasivos de ADN fetal y así puedan ser integrados a la práctica clínica rutinaria para mejorar la atención clínica de toda mujer embarazada.

Uno de los aspectos que se explican a detalle con el uso de estas nuevas herramientas, tiene que ver con respecto al porcentaje de resultados falsos positivos (0.1%) que si bien es bajo, puede conducir a decisiones irreversibles muy trascendentes (como abortos) si las pacientes no buscan la confirmación de la prueba por métodos invasivos.

Otros estudios que vale la pena mencionar son los de seguimiento gestacional (por ejemplo de investigadores de Baylor y Hong Kong) en los que se analiza el desempeño de las pruebas prenatales no invasivas: se centraron en 307 mujeres que habían recibido resultados positivos de NIPT para trisomía 21, 18, 13, entre otras y fueron procesados para pruebas de diagnóstico invasivo confirmatorio (amniocentesis y punción de vellosidades coriales). En este estudio se obtuvieron resultados falsos positivos en 15 casos, en muchos de ellos se detectó mosaicismo (fenómeno biológico que resulta de la presencia de células con diferentes composiciones genéticas en el mismo individuo), que significa que el ADN libre circulante incluye no sólo el ADN fetal sino también el ADN placentario, lo que altera los resultados del NIPT.

Por lo que la comunidad médica hizo un llamado para que, a pesar del buen desempeño de NIPT en comparación con los estudios convencionales de primer trimestre para las trisomías, los resultados positivos se deben confirmar por métodos invasivos como lo recomienda el Colegio Americano de Ginecobstetras y la Sociedad Internacional para el Diagnóstico Prenatal: “el seguimiento de los resultados de las pruebas de diagnóstico no invasivas sigue siendo hoy esencial.”

El NIPT o “Estudio Prenatal No Invasivo de ADN fetal” comienza a utilizarse de forma más frecuente como un método de tamizaje primario en la práctica clínica. El NIPT es un método sensible que permite detectar alteraciones en el bebé, de manera no invasiva analizando todos los cromosomas. Sin embargo los pacientes nunca deben olvidar, elegir junto con su médico el mejor método de tamizaje prenatal más conveniente para ellos.

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Referencias:

– DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1311037

– Análisis de 720 estudios prenatales no invasivos en sangre materna. Experiencia de Life in Genomics. Judit Angélica Ramírez Rosete, Valeria Guzmán Olvera, Clara Ibet Juárez Vázquez, et al.

– Test prenatal no invasivo supera la detección estándar de Síndrome de Down. Life in Genomics. https://www.lifeingenomics.com/blog/prenatal/test-prenatal-no-invasivo-de-adn-fetal/