Importancia del NIPT y Cariotipo en parejas sometidas a técnicas de reproducción asistida

Actualmente existen numerosas clínicas que se dedican a ofrecer servicios de reproducción asistida a parejas que desean un bebé, lo que implica el uso de técnicas médicas especiales para ayudarles a obtener un embarazo.

Generalmente estas técnicas son utilizadas cuando otros métodos han fallado, y por supuesto una vez que se ha conseguido el embarazo, lo más importante para la pareja es que su futuro bebé se encuentre sano y se desarrolle sin complicaciones.

Durante el embarazo se realizarán diversos estudios prenatales que darán información específica acerca de la salud del bebé, como son los estudios de tamizaje prenatal que se realizan durante el primer trimestre del embarazo.

Entre estos se encuentra el Estudio Prenatal No Invasivo (NIPT, non invasive prenatal test) que analiza el ADN fetal, actualmente es el estudio con la mayor tasa de detección (>99%) en relación a alteraciones en el número de cromosomas como lo es el síndrome de Down, entre otros.

Esta prueba está indicada en toda mujer embarazada como tamizaje y no compromete en ningún momento la gestación, pues sólo se requiere una muestra de sangre tomada del brazo de la madre y por lo tanto, es considerado un estudio No Invasivo.

Sin embargo, está especialmente indicado en mujeres que presentan un riesgo mayor de tener un bebé con alguna alteración genética cromosómica, entre ellas están aquellas mujeres que se han sometido a alguna técnica de reproducción asistida.

Un estudio realizado en 2009 por la Federación Mexicana de Ginecología y Obstetricia comprobó una mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales en la pareja infértil en comparación con la población general, con riesgo de transmisión hacia la descendencia y de llevar al desarrollo de fetos con alteraciones cromosómicas y por tanto, ser causa de entidades sindrómicas.

La infertilidad lleva a que las parejas recurran a algún método de reproducción asistida, se conoce que uno de los resultados del uso de técnicas de reproducción asistida es la alta incidencia de nacimientos múltiples (gemelos, trillizos, etc.), lo cual incrementa la importancia del tamizaje prenatal en este tipo de embarazos, ya que los fetos concebidos por estas técnicas tienen una tasa más alta de anomalías cromosómicas en comparación con la población general.

El cribado prenatal convencional basado en la edad materna, marcadores bioquímicos y ultrasonográficos muestran un rendimiento inconsistente en los embarazos por técnicas de reproducción asistida en comparación con las concepciones naturales ya que estos tratamientos pueden inducir la alteración de la expresión de los biomarcadores.

El NIPT es un método de tamizaje prenatal muy confiable en embarazos producto de técnicas de reproducción asistida ya que cuenta con la tasa de detección más alta (>99%) para alteraciones cromosómicas numéricas, como lo es el Síndrome de Down.

Sin embargo dado que existe una mayor frecuencia de alteraciones cromosómicas en la pareja infértil es significativo destacar la importancia de considerar el Cariotipo (estudio citogenético), como parte del protocolo de abordaje en una pareja con infertilidad con el fin de establecer un diagnóstico certero, proporcionar consejo genético y seleccionar a las parejas candidatas a alguna técnica de reproducción asistida y así establecer un diagnóstico oportuno.

En Life in Genomics contamos con estudios genéticos que pueden contribuir a un mejor diagnóstico antes de comenzar un tratamiento de reproducción asistida como:

Karyotype Life Test que puede dar respuesta a aquellas parejas con problemas en la implantación o abortos de repetición. Este estudio citogenético está indicado en pacientes o parejas con: infertilidad, abortos recurrentes, antecedentes personales y/o familiares de malformaciones, talla baja, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.

Por otro lado, el NIPT, Prenatal Life Test es indispensable una vez que se haya logrado el tan esperado embarazo, tras un tratamiento de reproducción asistida como por ejemplo la Fecundación in Vitro. Analiza todos los cromosomas del bebé para detectar alguna alteración en los cromosomas, es un estudio sin riesgo y se puede realizar desde la semana 10 de embarazo; lo que permitirá a los futuros padres, tomar las medidas adecuadas con información completa y correcta acerca de la salud del bebé e incluso buscar a los médicos especialistas que se podrían necesitar.

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