Como ya hemos mencionado en otros artículos anteriores, es indispensable que se lleven a cabo estudios para descartar alguna anomalía en el bebé o complicaciones durante el embarazo. Conoce más acerca de estos estudios a continuación y no olvides preguntar a tu médico.

Tamizaje prenatal de primer trimestre

Durante el primer trimestre de embarazo (De 11-13.6 semanas) se recomienda la realización de una prueba sanguínea llamada “Dúo Test” que implica la detección de dos hormonas en sangre materna (β-hCG= Fracción B de Gonadotropina Coriónica Humana, PAPP-A= proteína plasmática asociada a embarazo tipo A). Los valores normales de β-hCG son 0.28-2.23 MoM y PAPP-A son 0.38-2.12 MoM (múltiplos de la mediana).

Durante el primer trimestre de embarazo se realiza una medición por ultrasonido del “pliegue nucal” conocido como Translucencia nucal, la medida normal por lo general es de 1.0 mm. Cuando se realiza en conjunto la translucencia nucal y el dúo test (tamiz combinado) tienen una tasa de detección para Síndrome de Down del 86%; y pueden dar resultados falsos positivos en un 5% (es decir, un resultado con riesgo de síndrome de Down, y en realidad el embarazo no está en riesgo).

Si se encuentra en el Dúo Test los siguientes resultados: β-hCG mayor a 2.23 MoM y PAPP-A menor a 0.38 MoM y/o la translucencia nucal es mayor a 3.0 mm se considera tamizaje positivo con riesgo elevado para síndrome de Down que debe ser confirmado por estudios invasivos.

Tamizaje prenatal de segundo trimestre

Si algún paciente no realizó el tamizaje prenatal en el primer trimestre, en el segundo trimestre del embarazo debe realizar la prueba “Triple marcador” (15-18 semanas). El triple marcador es una medición de tres hormonas (AFP=Alfa Feto Proteína, β-hCG= Fracción B de Gonadotropina Coriónica Humana, uE3= Estriol no conjugado) para descartar Síndrome de Down.

Los valores normales de AFP son 0.00-8.78 ng/mL, las dos siguientes dependen de la edad gestacional β-hCG entre 22,536-50,064 mUI/mL y uE3 entre las 15-26 semanas debe ser 1.00-7.80 ng/mL.  Con estos métodos se pueden detectar hasta el 80-90% de los casos; un inconveniente es la tasa de resultados falsos positivos de 5%.

El ADN fetal en sangre materna, es un método de tamizaje prenatal no invasivo alternativo que se realiza a partir del primer trimestre del embarazo (desde la semana 10 de embarazo) y que tiene la ventaja de detectar el 99.49% de los casos de Síndrome de Down con menos de 0.1% de resultados falsos positivos, este estudio puede realizarse como único método de tamizaje prenatal para Síndrome de Down o como método secundario una vez los métodos de ultrasonido o pruebas sanguíneas son positivas.  El ADN fetal tiene la ventaja de evitar el 89% de procedimientos invasivos innecesarios.  En caso de que el resultado sea positivo para algún síndrome, también se tendrían que confirmar por métodos invasivos.

Los valores de laboratorio y de ultrasonidos mencionados anteriormente son aproximados y los ginecólogos y médicos materno-fetales correlacionan la edad de gestación y el tamaño del feto para establecer puntos de corte más exactos y conocer el riesgo preciso de Síndrome de Down para cada caso. También hay que tener en cuenta que los valores varían entre las poblaciones y es necesario conocer el peso materno, etnia, si la mamá es fumadora, entre otros.

Como te comentamos antes, siempre deberás consultar con tu médico para una asesoría precisa.

Clara Ibet Juarez Vázquez MD, PhD. Médico Genetista.

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