¿Cuál es la diferencia entre un estudio prenatal invasivo y un estudio prenatal no invasivo?

Las técnicas de diagnóstico prenatal invasivo fueron descritas desde hace 40 años en el campo de la obstetricia para la detección de alteraciones en el número de los cromosomas (estructura condensada de ADN).

En la década de los 90 se describieron métodos no invasivos que analizan el feto a través de la sangre materna o por medio de ultrasonido, entre ellos están los marcadores bioquímicos (en suero materno) o marcadores ultrasonográficos (Ej. Translucencia nucal: medición del pliegue nucal”) que permiten detectar fetos con un mayor riesgo de presentar alteraciones en el número de cromosomas, principalmente Síndrome de Down (trisomía 21) en el primer trimestre de embarazo. El avance en la tecnología permite actualmente el uso de ADN fetal libre en sangre materna para la detección de estas enfermedades con menor tasa de error  que los marcadores no invasivos descritos previamente.

Dentro de los estudios prenatales invasivos destacan la amniocentesis y biopsia de vellosidades coriales, los cuales se realizan a través de una punción transabdominal o transvaginal. Estos procedimientos permiten la obtención de una muestra de líquido amniótico o vellosidades coriales para su análisis y dar un diagnóstico definitivo, no obstante, al tratarse de un procedimiento invasivo existe riesgo de pérdida fetal del 0.5-1%.

Como parte de los estudios prenatales no invasivos, el ultrasonido permite detectar ciertos marcadores que se relacionan con enfermedades en el número de cromosomas, como la translucencia nucal (entre la semana 11-14), el aumento en su grosor (más de 2.5 mm), se relaciona con Síndrome de Down. A este procedimiento se sumaron métodos de tamizaje bioquímicos durante el primer trimestre como son la proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) y la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana (b-hCG), los cuales junto con  la translucencia nucal permiten sospechar Síndrome de Down con hasta un 86% de efectividad, cuando se utiliza translucencia nucal sola por ultrasonido  la efectividad llega hasta un 60%.

El estudio prental no invasivo permite tamizar casos con mayor riesgo, lo que conlleva a una disminución considerable de procedimientos invasivos, con lo cual se disminuye el número de pérdidas gestacionales.

Gracias a los avances en la medicina y tecnología, en el tamizaje prenatal se han utilizado diferentes métodos como los mencionados anteriormente para identificar anomalías en el feto durante el primer trimestre de embarazo.

Dependiendo de las características, edad y riesgos, el médico decidirá el mejor método de tamizaje prenatal.

Actualmente el Test Prenatal No Invasivo (NIPT) es el método de tamizaje prenatal más preciso para Síndrome de Down (trisomía 21) con una tasa de detección del 99.49%, además permite la reducción del 89% de procedimientos invasivos, por lo que no existe ningún riesgo para el bebé, ni para la madre.

Asimismo, se ha demostrado efectividad para la detección otras enfermedades causadas por alteraciones en el número de cromosomas como S. Edwards (trisomía 18), S. Patau (trisomía 13), trisomía 16, trisomía 9, S. Klinefelter (XXY) y S. Turner (monosomía X).

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