Síndrome de Angelman: Una enfermedad rara que se detecta desde el embarazo

13 de Febrero 2020

El Síndrome de Angelman, es un desorden neurológico asociado a un retraso mental. Es una enfermedad de origen genético que ocasiona trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Se ha estimado que la frecuencia del Síndrome de Angelman es de alrededor de 1 por cada 15, 000 niños, por lo que constituye una enfermedad poco frecuente, de las hoy llamadas enfermedades raras.

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El Estudio Prenatal No Invasivo de ADN Fetal detecta cáncer en etapas tempranas

 

 

Cada vez son más los especialistas que indican los estudios prenatales que analizan el ADN fetal (NIPT), por lo que existen grandes expectativas que en corto plazo incluirán a la mayoría de las mujeres (principalmente las de mayor riesgo durante el embarazo), pues se han convertido en una excelente herramienta para el médico en la toma de decisiones sobre el monitoreo del embarazo y la salud del bebé.

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NIPT o Estudio Prenatal No Invasivo de ADN fetal es el método de tamizaje prenatal con mejor desempeño para Síndrome de Down

 

 

Cuando nos referimos a los estudios genéticos utilizados para la detección de anomalías en el bebé durante el embarazo, hablamos de pruebas conocidas como NIPT (por sus siglas en inglés) o Estudio Prenatal No Invasivo de ADN fetal que analiza el genoma del bebé que circula en la sangre materna, para detectar de forma oportuna algunos de los síndromes más frecuentes como el Síndrome de Down entre otros. Se han comprobado los beneficios en países desarrollados como Estados Unidos y países europeos, extendiéndose a más de 60 países. Desde el 2011 más de un millón de mujeres embarazadas han sido analizadas en todo el mundo y es un hecho que en México se ha extendido su aplicación dentro de la medicina materno-fetal.

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Caso real de un Estudio Prenatal No Invasivo (NIPT) de ADN Fetal

Como ya hemos mencionado en otros artículos la finalidad del tamizaje prenatal es tener la información correcta y completa de alguna enfermedad fetal durante el embarazo; así los padres pueden prepararse para recibir a su bebé y decidir el mejor tiempo, forma y lugar de nacimiento y hasta valorar la necesidad de acudir a médicos especialistas.

Estos estudios que se realizan en el primer trimestre no son invasivos y permiten establecer si existe riesgo para Síndrome de Down u otras enfermedades, en caso de resultar positivos se deben confirmar con estudios invasivos para establecer un diagnóstico definitivo.

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Riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down en mujeres mayores de 35 años

Foto:Telemundo.com

El Síndrome de Down, es una alteración cromosómica ocasionada por un error en la división celular que da lugar a un cromosoma 21 extra, en lugar de sólo 2 como es normal. Esta condición conduce a deficiencias tanto en la capacidad cognitiva como en el crecimiento físico y discapacidades del desarrollo que van desde leves a moderadas. Existen estudios a través de los cuales es posible detectar Síndrome de Down antes del nacimiento de un bebé.

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¿Qué es el tamizaje prenatal?

Cuando descubriste que estabas embarazada tu vida cambio por completo, te diste cuenta de la alegría que sería tener a tu bebé en tus brazos, pensaste en lo que se podía llegar a convertir ese ser que estaría contigo los próximos 9 meses, y cómo ahora el ser mamá se convertiría en un nuevo reto. Te prometiste que lo más importante a partir de ese momento, sería velar por su bienestar y su salud.

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