¿Para qué sirve un Estudio genético Prenatal No Invasivo?

En años recientes el tamizaje prenatal ha brindado algunas alternativas importantes para el médico especialista que monitorea un embarazo, pues además de contar con pruebas tradicionales que se realizan en primer y segundo trimestre, los especialistas pueden contar hoy con tecnología genética de última generación para detectar anomalías en etapas tempranas del embarazo, sin el riesgo de invadir el vientre materno y con una capacidad de detección mayor al 99% ¡nunca antes vista!

Desde hace algunos años varios laboratorios iniciaron la búsqueda de pruebas, utilizando esta nueva tecnología para mejorar la detección de síndromes genéticos durante el embarazo en comparación con las técnicas tradicionales utilizadas de rutina.

Estos laboratorios han desarrollado , como el Síndrome de Down entre otros, tanto en embarazos únicos como gemelares.

En el año 2014, la Dra. Diana W. Bianchi, realizó este estudio de tamizaje prenatal no invasivo a través de ADN fetal libre en sangre materna a 1914 mujeres embarazadas, sus resultados fueron publicados en una famosa revista médica británica, The New England Journal of Medicine, donde se reporta que en el 100% de las muestras con detección de Síndrome de Down fueron diagnosticados asertivamente, lo cual demuestra una menor tasa de falsos positivos y un valor predictivo positivo mayor para la detección de Síndrome de Down, entre otros, a comparación de los métodos de tamizaje convencionales.

El Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología (ACOG) y la Sociedad de Medicina Materno-Fetal (SMFM) emitieron una declaración de opinión sobre la incorporación del Estudio de tamizaje Prenatal No Invasivo que utiliza el ADN fetal en la práctica clínica. Esta recomendación se basa en ofrecer este estudio de tamizaje como primera opción para la detección de aneuploidías como lo es síndrome de Down en pacientes que se consideran de alto riesgo de tener un feto con alguno de estos síndromes.

Sin embargo, la Diana W. Bianchi recomienda que es importante utilizarlo como tamizaje en cualquier mujer embarazada, independientemente de su estado de riesgo.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), cada año entre 3, 000 y 5, 000 niños nacen con Síndrome de Down, es considerado como el síndrome genético más frecuente, la relación estimada de casos con Síndrome de Down es de uno por cada mil nacimientos vivos.

La Secretaria de Salud, a través del Centro de Equidad de Género y Salud Reproductiva, refiere que en México se estima un caso de Síndrome de Down por cada 650 recién nacidos.

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Lo más importante de estos estudios, es ofrecer resultados confiables, sin riesgo para el bebé o la madre, y sobre todo que sean del conocimiento del médico especialista para ser recomendado en el monitoreo de toda mujer embarazada, idealmente cuando exista algún riesgo durante el embarazo, predisposición genética o historia familiar.

La Dra. Diana Bianchi, directora del Instituto de Investigación Madre-Infante del Tufts Medical Center en Boston, EEUU dice:

Nuestros resultados muestran que el estudio de tamizaje prenatal no invasivo basado en la detección del ADN fetal es mejor que los métodos de tamizaje tradicional… su mayor ventaja es la disminución en los casos falsos positivos

Además, el estudio se realiza de una forma muy sencilla pues se requiere solo la toma de 10 ml de sangre del brazo de la madre, que luego se envía al laboratorio para su análisis y los resultados se entregan en un informe detallado al médico tratante en 8 días hábiles para su interpretación al paciente.

No olvides consultar a tu médico y si requieres más información acerca de este estudio en México, puedes contactar al 1555 5007 o por Whats https://bit.ly/2KMMIHn

Fuente:

  1. New England Journal of Medicine 2014.
  2. Prenatal Diagnosis2014,34, 850–857
  3. Secretaría de Salud. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva. Atención integral de la persona con síndrome de Down. Lineamiento técnico. Secretaría de Salud 2007

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