¿Qué es el asesoramiento genético?

Antes que nada definiremos el asesoramiento o consejo genético como el proceso de comunicación entre un médico genetista y el paciente o una familia acerca de los problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia, de una enfermedad genética, con el fin de brindar ayuda al individuo o la familia, para afrontar su situación relacionada con la enfermedad por la que consulta.

Es importante mencionar que una enfermedad genética no sólo afectará al paciente que acude a la consulta, sino que puede afectar a sus familiares, principalmente a su descendencia.

El objetivo de un médico genetista en la consulta médica es analizar antecedentes personales y familiares de salud, así como los patrones hereditarios de una enfermedad específica, calcular la probabilidad de reaparición en futuras generaciones y en el paciente (riesgo de ocurrencia y recurrencia), ofrecer las opciones de diagnóstico, tratamiento, vigilancia y estrategias de prevención personalizados, opciones de pruebas genéticas específicas (si existen), tanto en el paciente, como en familiares en riesgo.

Prevención y oportunidad de vida

El asesoramiento genético sin duda tendrá repercusión en la vida de un paciente o de una pareja, ya sea durante el periodo preconcepcional, durante el embarazo, para el diagnóstico de una enfermedad genética o hereditaria y su posible riesgo de ocurrencia/recurrencia, o bien en el contexto de un estudio genético predictivo (es decir, antes que el paciente manifieste la enfermedad). Así como llevar a cabo planificación familiar adecuada e incluso optar por alternativas de reproducción asistida.

El asesoramiento genético debe permitir tomar las decisiones adecuadas sobre la enfermedad, según las opciones disponibles en cada caso, por lo que debe contemplar las siguientes funciones:

• Ayudar al paciente a comprender claramente los conceptos médicos tratados en su consulta y las implicaciones de la enfermedad.
• Conocer y entender el tipo de herencia de la enfermedad que presenta el paciente y cómo se puede transmitir a los hijos.
• Tener claras las alternativas de diagnóstico, tratamiento, y vigilancia disponibles para disminuir o eliminar el riesgo de ocurrencia o recurrencia de la enfermedad.
• Ayudar en la elección de la mejor estrategia de acción personalizado, según el riesgo existente más apropiado para el contexto genético y familiar.
• En caso de que el asesoramiento genético se lleve a cabo previo a la realización de un estudio genético, dejar claros los riesgos, beneficios, limitaciones e implicaciones que éste conlleva.
• En caso de que el asesoramiento genético se lleve a cabo posterior a la realización de un estudio genético, se explica a detalle el resultado y se dan las conclusiones y recomendaciones definitivas para cada caso.

Cabe mencionar que el asesoramiento genético como todo acto médico respeta la privacidad del individuo ya que trata información confidencial; el paciente es quien decide si comunicar la información dada a terceras personas, especialmente a familiares que pudieran padecer o transmitir la enfermedad.

Aunque ya hemos mencionado que el objetivo primordial del asesoramiento genético es facilitar a la familia la toma de decisiones, debemos tener claro que no existen decisiones “buenas” o “malas”, sino que la decisión que se toma es a la que cada uno tiene derecho en cada situación en particular, el paciente y la familia deben recibir el apoyo necesario para llevarlas a cabo y asimilar lo mejor posible los resultados de la misma; por éste último punto, en algunas ocasiones se requiere de apoyo psicológico durante la asimilación de la enfermedad y/o entrega de resultados.

La medicina ha evolucionado en todos aspectos y sin duda la medicina genómica ha abierto un abanico de opciones en el entendimiento, tratamiento y diagnóstico oportuno de enfermedades, lo que posibilita la prevención de aquellas que son hereditarias y una mejor atención y seguimiento en los tratamientos de los pacientes y sus familias.

La información es poder y la prevención la mejor defensa.

Para más información o si requieres consulta genética puedes comunicarte al laboratorio Life in Genomics, donde médicos genetistas podrán asesorarte: (0155) 1555 5000 o contacto@lifeingenomics.com

REFERENCIAS:

Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. Washington (DC): Genetic Alliance; 2009 Jul 8.  www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132189/

Divulgación médica. El asesoramiento genético permite a familias y pacientes tomar mejores decisiones sobre la enfermedad.   www.guiametabolica.org

Feliciano J. Ramos Fuentes, et, al. Asesoramiento Genético.

D Pinto-Escalante, JM Ceballos-Quintal, I Castillo-Zapata, MT de J López-Avila. Fundamentos y actualidades del asesoramiento genético. Rev Biomed 2001; 12:186-195.