Estudio prenatal de ADN fetal en sangre materna
13 de Febrero 2020
El Síndrome de Angelman, es un desorden neurológico asociado a un retraso mental. Es una enfermedad de origen genético que ocasiona trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Se ha estimado que la frecuencia del Síndrome de Angelman es de alrededor de 1 por cada 15, 000 niños, por lo que constituye una enfermedad poco frecuente, de las hoy llamadas enfermedades raras.
En años recientes el tamizaje prenatal ha brindado algunas alternativas importantes para el médico especialista que monitorea un embarazo, pues además de contar con pruebas tradicionales que se realizan en primer y segundo trimestre, los especialistas pueden contar hoy con tecnología genética de última generación para detectar anomalías en etapas tempranas del embarazo, sin el riesgo de invadir el vientre materno y con una capacidad de detección mayor al 99% ¡nunca antes vista!
Cuando descubriste que estabas embarazada tu vida cambio por completo, te diste cuenta de la alegría que será tener a tu hijo o hija en tus brazos, piensas en lo que se convertirá ese nuevo ser que estará en tu vientre durante los próximos 9 meses y cómo ahora, el ser mamá se convertirá en un nuevo reto.
Sin embargo, el embarazo trae consigo también preocupación en relación al bienestar del futuro bebé. Como futuros padres, este periodo se puede vivir en constante incertidumbre, si durante el embarazo se llega a sospechar alguna condición anormal, por lo que surge entonces la pregunta…
Si estás embarazada ya sabrás sin duda, que estás en una de las mejores etapas que una mujer puede experimentar. Sin embargo, habrá cambios que modificarán tu cuerpo conforme el bebé se va formando y creciendo.
Algunos cambios pueden provocar Síntomas en el embarazo que resultan ser molestos y frecuentes, por ello te damos estas recomendaciones para disminuirlos.
Actualmente existen numerosas clínicas que se dedican a ofrecer servicios de reproducción asistida a parejas que desean un bebé, lo que implica el uso de técnicas médicas especiales para ayudarles a obtener un embarazo.
Planificar la llegada de un bebé es una gran aventura que conlleva responsabilidad, dedicación y puede sobrellevarse de manera sencilla si plantificamos con tiempo.Continuar leyendo…
Cada vez son más los especialistas que indican los estudios prenatales que analizan el ADN fetal (NIPT), por lo que existen grandes expectativas que en corto plazo incluirán a la mayoría de las mujeres (principalmente las de mayor riesgo durante el embarazo), pues se han convertido en una excelente herramienta para el médico en la toma de decisiones sobre el monitoreo del embarazo y la salud del bebé.
Cuando nos referimos a los estudios genéticos utilizados para la detección de anomalías en el bebé durante el embarazo, hablamos de pruebas conocidas como NIPT (por sus siglas en inglés) o Estudio Prenatal No Invasivo de ADN fetal que analiza el genoma del bebé que circula en la sangre materna, para detectar de forma oportuna algunos de los síndromes más frecuentes como el Síndrome de Down entre otros. Se han comprobado los beneficios en países desarrollados como Estados Unidos y países europeos, extendiéndose a más de 60 países. Desde el 2011 más de un millón de mujeres embarazadas han sido analizadas en todo el mundo y es un hecho que en México se ha extendido su aplicación dentro de la medicina materno-fetal.
Como ya hemos mencionado en otros artículos la finalidad del tamizaje prenatal es tener la información correcta y completa de alguna enfermedad fetal durante el embarazo; así los padres pueden prepararse para recibir a su bebé y decidir el mejor tiempo, forma y lugar de nacimiento y hasta valorar la necesidad de acudir a médicos especialistas.
Estos estudios que se realizan en el primer trimestre no son invasivos y permiten establecer si existe riesgo para Síndrome de Down u otras enfermedades, en caso de resultar positivos se deben confirmar con estudios invasivos para establecer un diagnóstico definitivo.
Foto:Telemundo.comEl Síndrome de Down, es una alteración cromosómica ocasionada por un error en la división celular que da lugar a un cromosoma 21 extra, en lugar de sólo 2 como es normal. Esta condición conduce a deficiencias tanto en la capacidad cognitiva como en el crecimiento físico y discapacidades del desarrollo que van desde leves a moderadas. Existen estudios a través de los cuales es posible detectar Síndrome de Down antes del nacimiento de un bebé.
ESTUDIO PROCESADO EN LABORATORIO CON CERTIFICACIÓN CAP Y CLIA
55 2301 0705 / 55 4555 5276 - 55 5240 1500 / 55 5240 1501
Periférico Sur 3617 Col. Héroes de Padierna 10700 Del. Magdalena Contreras CDMX
© Life in Genomics 2018. Todos los derechos reservados.
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